اكتشاف نهج جديد لعلاج متلازمة الكروموسوم الهش
أعلن علماء الأعصاب في معهد “بيكاور” للتعلم والذاكرة، التابع لمعهد ماساتشوستس للتكنولوجيا، عن اكتشاف نهج جديد لعلاج متلازمة الكروموسوم الهش، والتي تُعد أكثر الاضطرابات الوراثية شيوعاً التي تسبب مرض التوحد.
يعتمد هذا النهج على تعزيز نوع معين من الإشارات العصبية، حيث أظهرت الدراسة المنشورة في دورية “سيل ريبورتس”(Cell Reports) أن زيادة نشاط مستقبلات NMDA يمكن أن تقلل من أعراض هذا الاضطراب في نماذج الفئران.
ما هي متلازمة الكروموسوم الهش؟
متلازمة الكروموسوم الهش هي اضطراب وراثي ناتج عن خلل في جين مسؤول عن إنتاج بروتين ضروري لوظائف الدماغ.
يتسبب هذا الخلل في تأخر النمو وصعوبات في التعلم ومشكلات في التواصل والسلوك.
يعاني المصابون بمتلازمة الكروموسوم الهش أيضا من نوبات صرع وفرط في النشاط، وتعد هذه المتلازمة أكثر الأسباب الوراثية شيوعاً للإعاقة الذهنية والتوحد، وتؤثر بشكل أكبر على الذكور بسبب طبيعة انتقالها عبر الكروموسوم الجنسي.
دور مستقبلات NMDA في علاج المتلازمة
يركز البحث الجديد على مستقبلات NMDA ودورها في تنظيم تخليق البروتين في الخلايا العصبية.
تعتبر هذه المستقبلات أساسية في عملية تعديل الروابط العصبية أو ما يعرف بـ”اللدونة المشبكية”.
وكشفت الدراسة أن زيادة نشاط مستقبلات NMDA في منطقة الحُصين في الدماغ، وهي منطقة مسؤولة عن التعلم والذاكرة، يمكن أن تقلل من الإنتاج المفرط للبروتينات، وهو أحد السمات المميزة لمتلازمة الكروموسوم الهش.
نتائج الدراسة
أظهرت الدراسة أن تعزيز نوع معين من الإشارات العصبية يمكن أن يقلل من أعراض متلازمة الكروموسوم الهش في نماذج الفئران.
يعتمد هذا على زيادة نشاط مستقبلات NMDA في منطقة الحُصين، مما يقلل من الإنتاج المفرط للبروتينات ويعزز قدرة الخلايا العصبية على التكيف.
التعديل الجيني كوسيلة لتحسين العلاج
كشفت التجارب على الفئران المعدلة وراثياً أن التعديل الجيني لأحد مكونات مستقبلات NMDA ساعد في تنظيم إنتاج البروتينات بشكل طبيعي.
تم إجراء تجارب استبدال أجزاء من مستقبلاتNMDA، وأظهرت النتائج أن هذا التعديل الجيني ساعد في تحسين قدرة الروابط العصبية على التكيف وتقليل النشاط العصبي غير المنتظم.
التجارب الدوائية وإمكانية تطبيقها على البشر
أجرى الباحثون تجربة دواء جديد يعزز إشارات مستقبلات NMDA، وأظهرت النتائج أن هذا الدواء يساعد في إعادة ضبط إنتاج البروتينات.
كما أنه قلل من النوبات الناتجة عن الأصوات العالية، وهو أحد أعراض متلازمة الكروموسوم الهش.
ورغم أن مستقبل هذا الدواء في الاستخدام الطبي لا يزال غير واضح، فإن الباحثين يشيرون إلى أن هناك أدوية أخرى قيد التطوير تستهدف مستقبلات NMDA بشكل محدد، وإذا أثبتت فعاليتها، فقد تمثل نقلة نوعية في علاج متلازمة الكروموسوم الهش واضطرابات أخرى مرتبطة بخلل في إنتاج البروتينات داخل الدماغ.
أهمية الاكتشاف في تطوير علاجات جديدة
يمثل هذا الاكتشاف خطوة مهمة نحو تطوير علاجات جديدة تعتمد على فهم أعمق لأليات الدماغ الدقيقة.
يشير الباحثون إلى أن النتائج الحالية تعد امتداداً لأبحاث سابقة استمرت لعقود، وتهدف إلى تحسين حياة المصابين باضطرابات وراثية عصبية معقدة.
إن فهم دور مستقبلات NMDA بشكل دقيق يمكن أن يساعد في تطوير أدوية جديدة فعالة تعزز من القدرة العصبية على التكيف وتقلل من الأعراض المرتبطة بالاضطرابات العصبية.
